基因突变八大疾病(基因的基本概念)

一、基因到底是什么

基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段(部分病毒如烟草花叶病毒、HIV的遗传物质是RNA)。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。

带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量，人类的基因工作组与果蝇的基本相似)

主要特征

基因--有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。

人们对基因的认识是不断发展的。19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体是基因载体的结论。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有1~2个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基序列）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。1994年中科院曾邦哲提出系统遗传学概念与原理，探讨猫之为猫、虎之为虎的基因逻辑与语言，提出基因之间相互关系与基因组逻辑结构及其程序化表达的发生研究。

基因特点

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。

基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。

二、什么是基因

基因(遗传因子)是遗传变异的主要物质。基因是控制生物性状的基本遗传单位。

基因的表达就是基因转录及翻译的过程。转录过程由RNA聚合酶（RNAP）进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。

基因组DNA由两条反向平行和反向互补链组成，每条链具有5'和3'末端。这两条链分别称为“模板链”（产生RNA转录物的模板）和“编码链”（含有转录本序列的DNA序列)。

基因表达的调控：

通过转录因子直接调控靶标DNA表达是最简单和最直接的转录调控改变转录水平的方法。基因的编码区周围通常都具有几个蛋白质结合位点，具有调节转录的特定功能。常见的调控蛋白质与DNA结合的位点有增强子、绝缘子和沉默子。调节转录的机制非常多样，可以阻断DNA上与RNA聚合酶结合的关键位点，也可以充当激活剂辅助RNA聚合酶结合来促进转录。

转录因子的活性进一步受到细胞内信号的调节，引起蛋白质翻译后修饰，包括磷酸化\乙酰化或糖基化。这些变化影响转录因子直接或间接转录因子与启动子DNA的结合、RNA聚合酶的募集以及新合成RNA分子的延伸。

真核生物中的核膜通过允许这些转录因子在细胞核中存在的持续时间来进一步调控转录环境刺激或内分泌信号可能导致调节蛋白的修饰，引发细胞内信号的级联，导致基因表达的调节。

三、基因是什么

基因是存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位。

基因是产生一条功能RNA或多肽链所需要的全部核苷酸序列，是控制生物性状的基本遗传单位，可参与细胞间和细胞内信号传递。

基因通过指导蛋白质合成表达自己携带的遗传信息，控制生物性状。基因可以进行复制，从而稳定地保持自身基本特征，也可以通过突变实现进化，增加生物多样性。

基因的结构

基因可以分为结构基因和非结构基因。结构基因指参与编码RNA和蛋白质的碱基序列，而非结构基因不编码DNA序列，但参与基因的表达调控。

结构基因分为原核生物结构基因和真核生物结构基因。非结构基因分为顺式作用元件（包括启动子、上游启动元件、反应元件、增强子、沉默子等）和反式作用元件。

四、染色体,DNA和基因三者之间的区别

染色体，DNA和基因三者之间的区别如下。

1、染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

2、DNA是一种长链聚合物，组成单位为四种脱氧核苷酸，是一种分子，双链结构。

3、带有遗传讯息的DNA片段称为基因。

4、其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。

拓展资料：

染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

脱氧核糖核酸是分子结构复杂的有机化合物。作为染色体的一个成分而存在于细胞核内。功能为储藏遗传信息。DNA分子巨大，由核苷酸组成。核苷酸的含氮碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶及胸腺嘧啶；戊糖为脱氧核糖。1953年美国的沃森(James Dewey Watson)、英国的克里克与韦尔金斯描述了 DNA的结构：由一对多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成。糖-磷酸链在螺旋形结构的外面，碱基朝向里面。两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相连，形成相当稳定的组合。