视网膜色素变性88型(视网膜色素变形)

一、视网膜周边变性该怎么办

其实如果你已经看了眼科专家的话，也不要过份忧虑。

首先，视网膜周边的退化（Peripheral retinal degeneration）其实很常见的，深近视的人较多。我们一般看东西，只是用视网膜中央至到Equator的范围，很周边（periphery）的视网膜其实是不会用来看东西的。

这些地方退化或变薄的重要是因为有视网膜穿洞或脱落的风险。但有不少退化是良性的，即是几乎不会变成洞。当然属哪一种退化是由眼科医生来分辨。

因此，眼科医生会按著你视网膜的情况，建议你观察或考虑做激光。如果你真的很担心，可以跟你的眼科医生商量能否约期做预防性的激光治疗（Prophylactic barrier laser），虽然不一定需要，但风险不高，可以当是买一个保险。不过，这预防性的激光只能够围住现有的退化范围，若将来有其他地方新出现退化，是不能预防的。

至於你所提及的黑影，其实是俗称的「飞蚊症」（floaters），很常见的。是由於玻璃体混浊所引致。如果已经有眼科医生检查过，确定没有视网膜穿洞或脱落，这些飞蚊是不需要滴眼药水或做手术。

如果你没有深近视（深近视即六百度以上），我一般会建议你可以先观察，定期到眼科医生验眼。

唯一要注意的，是万一突然出现很多飞蚊或出现持续性的闪光（即视网膜穿洞或早期脱落的徵兆），便马上求诊。

希望我的意见能帮助你。

二、视网膜色素变性

早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。这属于视网膜色素变形的症状。目前视网膜色素变性，并无实效的治疗方法。建议您母亲尽快采取治疗，以免病情恶化。在国外通常的治疗是佩戴遮光眼镜，用于延缓病情发展，从物理角度杜绝蓝光的有害光线伤害，让病人尽可能的获得视觉质量提升的同时，尽力延缓病情发展时间。

衡量好的遮光眼镜大致有三个原则：

1、是否有国家权威部门的检测报告，一些无良的眼镜厂商炒作概念，实际效果却差强人意。

2、蓝光的阻隔比例的高低。

3、是否实现360度防护，普通的眼镜阻隔蓝光比例在高，但是仍然有35%的光线从镜架两侧和上下进去眼镜，因此，好的遮光眼镜必须实现360度防护

目前国内的比较主流的遮光眼镜是睿特保遮光眼镜，已经进入国内北京同仁、上海新华、广州中山眼科等各大眼科医院临床佩戴销售，成为医疗专用遮光眼镜，比较值得信赖。

三、视网膜变形可以治疗吗

视网膜变性怎么治疗

1、干性视网膜变性是没有好办法能够进行治疗的，通常是以观察、随访为主，但是它对视力影响比较小。

2、湿性视网膜变性主要是以黄斑水肿或者黄斑新生血管为主，这种情况下需要玻璃体腔注药来消除水肿，并且抑制新生血管。

3、视网膜的周边变性主要是以视网膜变薄，或者是视网膜裂孔为主，一般分为稳定性变性以及不稳定变性，稳定变性比如蜗牛迹样变性或者是非压迫变白，都是相对稳定的变性，是以观察为主，不稳定的变性主要是以格子样变性，需要激光的处理才能够降低视网膜脱离的风险。

视网膜变性的症状

1、视网膜色素变性是一种先天遗传性的疾病，整个疾病的病程非常漫长。

2、大部分都是在30岁以前发病，最常见就是青少年期起病，到青春期时症状逐渐加重，早期的症状表现为夜盲症，夜间的视力会比较差。

3、随着病情进一步的加重，会出现视力渐进性的下降、视野缺损，等到中老年以后，视力会逐步的丧失，到达失明的状态。

四、视网膜色素变性能不能治愈

视网膜色素变性，又称色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa，以下统称RP）是一种遗传性的视网膜疾病，全球患病率大约为1：5000-1：3000。RP的遗传模式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁遗传，双基因和线粒体模式。如果视网膜色素变性的小孩父母的视力均为正常，那很有可能是父母双方都为致病基因的隐性携带者，小孩继承了父母两边的致病基因而发病，这种情况属于隐性纯合突变。

RP的发病原因通常是由于一系列的基因突变或缺失导致的视网膜光感受器细胞逐渐退化。其临床通常表现为夜盲，伴有进行性视野缺损，眼底色素沉着和视网膜电流图显著异常等。由于致病基因的不同，部分患者可合并白内障、青光眼或黄斑囊样水肿等。

1. RP的发病机制：

1）视网膜光感受器细胞

我们之所以能够看到外界的物体，是因为它们反射的光经过眼部的角膜、瞳孔、晶状体、玻璃体等最后聚焦到视网膜上，在这里发生了一次神奇的光电转换，即将光信号转换成电信号。视网膜中的光感受器在视网膜的最里面，是光信号处理的第一站，负责将光信号转化为电信号。视网膜的光感受器，分为视锥细胞和视杆细胞两种功能和形态十分迥异的细胞类型。

视锥细胞有尖尖的帽子，主要在白天工作，根据含有的不同的感光色素以及对不同颜色波长的光敏感度，又分为L-型（红视锥），M-型（绿视锥）和S-型（蓝视锥）视锥细胞。每种感光细胞的“帽子”里都有感光色素，当光照进来的时候，感光色素会分解，从而产生电信号，进而将其传递到视神经环路的其它细胞单元之中。视杆细胞的帽子形状像木杆，它们主要在夜晚工作，不负责颜色区分，但是对中段波长的可见光（蓝光）最敏感。

视网膜光感受器将光信号转化为电信号以后，双极神经元就会负责接收并将信号传递给下游的视网膜神经节细胞，而信息从光感受器到双极细胞以及从双极细胞到神经节细胞的传递过程分别受到水平细胞和无长突细胞的调节，视网膜神经节细胞则是视觉信息在视网膜中的最后一站，最后电信号会传递到大脑负责处理视觉信号的视觉脑区，在这里进行信息加工，我们最终才能够感受到视觉信息。

2）RP病人视网膜光感受器细胞受损

RP具有很大的遗传异质性，也就是说和RP相关的致病基因很多。迄今为止，至少已鉴定出50多种不同的基因和基因座可能导致非综合征性RP。这些与RP相关的致病基因大部分编码光转导的蛋白（光子的光能在感光细胞外段转化为神经元信号的过程），视觉循环（视紫红质生色团的产生和循环利用），光感受器细胞结构，以及光感受器细胞的转录因子等视网膜功能相关的蛋白。另外最近发现，多种凋亡和非凋亡机制也参与了RP的发病过程。但是，许多与RP相关的致病基因的功能目前仍然是未知的。

RP的几个主要的致病基因有：视紫红质基因（RHO）导致约25％的显性RP遗传，USH2A基因导致大约20％的隐性RP遗传，而RPGR基因约占X连锁遗传RP之中的70％。RHO，USH2A和RPGR三种基因的突变总共引起所有RP病例的大约30％。

2. RP的突破性治疗进展

由于RP的遗传复杂性和发病机制的复杂，目前临床上大部分的治疗方法都旨在延缓疾病的进程，特效药或特效的治疗方法都是凤毛麟角。补充维生素A和多吃富含omega-3的食物能够延缓RP引起的视力下降，不过并不能完全停止疾病进程。如果不及时干预治疗，绝大多数RP患者最终都会无可避免的失明。

目前最有希望能治愈RP的治疗方案有：1.纠正各种基因突变的基因治疗，2.用来移植丢失细胞的细胞移植。

1）基因治疗

基因治疗旨在纠正各种特定的致病突变。通过替换或关闭突变基因，可以将健康基因插入视网膜以恢复蛋白质功能。目前科学家们已经使用病毒和非病毒载体开发了不同的基因介导的治疗策略。对于功能缺失的基因突变，基因治疗的策略是将野生型版本的突变基因引入正常功能的细胞中来纠正遗传缺陷。

Spark Therapeutics在2017年获FDA批准的首个基因治疗视网膜疾病的基因治疗药物Luxturna，就是利用腺相关病毒（AAV）技术将RPE65基因直接引入到RPE65基因缺失病人的视网膜细胞中使其产生正常的RPE65酶，从而在具有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者中帮助恢复视力和改善视力。

另外，强生旗下杨森制药近日公布的正在进行的针对RPGR的基因疗法 I/II期6个月试验数据的效果喜人。该研究通过视网膜下注射给载有RPGR基因的AAV腺相关病毒来治疗遗传性视网膜疾病。中期数据显示，低剂量和中等剂量的AAV-RPGR的耐受性良好，并表明视力有显著改善。

然而，许多显性遗传的RP用基因治疗的难度较大。大部分的显性遗传突变通常会改变转录的氨基酸序列，并导致编码蛋白的毒性变异。治疗这些改变的一种策略是消除突变基因（基因沉默）。在常染色体显性疾病中使用的当前实验方法包括基于CRISPR技术的基因治疗。但是很遗憾这一类技术目前仅仅在动物身上试验阶段，还没有临床上批准的治疗方法。

2）干细胞疗法

受RP影响的视网膜细胞是非常特殊分化状态的细胞，人体无法轻易再生。干细胞可以分化为人体任何类型的体细胞，具有替换受损或缺失的视网膜细胞的潜能。干细胞研究的目的是将干细胞分化为有功能的视网膜光感受器细胞，然后将其注入视网膜，从而替换受损的细胞。

干细胞用于治疗视网膜疾病的优势在于，相对于其他器官移植来说，视网膜下腔是相对免疫豁免的区域，因此注射的外源细胞不容易产生免疫反应，他们的存活几率更大时间也更长。而且病人甚至不需要终身服用免疫抑制药物。

在FDA批准的3项干细胞治疗视网膜疾病的临床试验中，ReNeuron Group公司进行的人视网膜祖细胞（hRPC）疗法治疗视网膜色素变性（RP）的I/IIa期临床研究效果最有希望。结果显示，与治疗前基线相比，该研究IIa期首个队列中全部3例受试者的视力均得到了持续和进一步的改善，迄今为止视力相对基线的平均变化为提高23行字母，比FDA要求的最少15行的效果还更进一步。

在国内，北京同仁医院和江苏艾尔康公司合作的《人源RPE细胞移植治疗视网膜色素变性的临床研究》正在进行，前期结果显示结果显示人源RPE细胞注射液有比较好的安全性。疗效方面，接受治疗的10例病人平均随访时间为1年半左右，约2/3的病人视力有显著改善（ETDRS视力表提高10个字母左右）。

不管用什么来源的干细胞进行细胞移植，安全性都是排在第一位的。因为干细胞毕竟是分化程度比较低的细胞，会有潜在的致瘤风险。因此所有的临床试验首先需要证明安全性，其次才考虑有效性。

总结：

现代医学技术和进展日新月异，很多没有特效治疗方法的疾病现在都有希望得到治愈。对于视网膜色素变性的患者及其家属，最好的策略就是先进行基因筛查和诊断，找到致病基因，然后再根据自己的情况制定个性化的治疗方案。在这篇文章里，我只筛选了已经处于临床实验比较后期且前景较为明朗的方法和产品，很多有希望的治疗方案还处于动物实验或者更初期的阶段。但是小编相信，通过市场和资本的运作机制以及监管机构的加速审批，这些有效的方法最终应用于临床的速度肯定会越来越快。

最后，小编还是要在这里给大家提个醒，由于遗传病的咨询不是特别容易，加上有些媒体不负责任的夸大宣传，非专业人士很难有效的获得客观正确的信息。因此患者们还应该要以医生推荐的方案为主，即使想选择比较激进的治疗方法，也要到国家卫健委审批过关并且有临床试验资质的机构咨询哦！