马方综合征
-
女性马凡氏综合征多高(马方综合症能活多久)
2023/11/16 | 医药新闻 | by:安心医药 | 浏览:188一、"马方综合征"是什么病马方综合征是一种结缔组织疾病,导致眼,骨骼,心血管异常。常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷,组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死。类马方(Marfan)活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)是不常见的
一、"马方综合征"是什么病马方综合征是一种结缔组织疾病,导致眼,骨骼,心血管异常。常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷,组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死。类马方(Marfan)活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)是不常见的